דוגמה לרפואה מותאמת אישית באמצעות בדיקת FRAT®
סדרת רפואה מותאמת של צל-אל #2
לויקובורין (חומצה פולינית) היא צורת מרשם של פולאט (ויטמין B9). כאשר משתמשים בה כטיפול באוטיזם, התוצאות היו מעורבות. יש משפחות שמדווחות על שיפור משמעותי, בעוד שאחרות רואות מעט שינוי או כלל לא. התגובה הלא-אחידה הזו היא בדיוק הסיבה לכך שיש עניין הולך וגובר ברפואה מותאמת אישית—שימוש בסמנים ביולוגיים כדי להתאים את ההתערבות הנכונה לילד הנכון.1
למה ביולוגיית הפולאט עולה בהקשר של ASD
מושג מרכזי כאן הוא חסר פולאט מוחי (Cerebral Folate Deficiency, CFD)—לעיתים מתואר כרמות נמוכות של פולאט פעיל במערכת העצבים המרכזית (בדרך כלל נמדד כ-5-MTHF בנוזל השדרה), מצב שיכול להופיע גם כאשר רמות הפולאט בדם נראות תקינות. תסמינים המשויכים ל-CFD יכולים לכלול עיכוב התפתחותי או רגרסיה, קשיי דיבור/שפה, היפוטוניה (טונוס שרירים נמוך), קשיי קואורדינציה/שיווי משקל, ובחלק מהילדים גם פרכוסים. לחצו כאן למחקר נוסף.
לא פחות חשוב: תסמינים אלה אינם ייחודיים ל-CFD—הם חופפים למצבים נוירולוגיים ורפואיים רבים, ולכן הערכה ובדיקות צריכים להיעשות בהנחיית קלינאי/ת.
בדיקת FRAT® כדוגמה מעשית לסמן ביולוגי
אצל חלק מהילדים עם אוטיזם קיימים נוגדנים עצמיים לקולטן הפולאט אלפא (Folate Receptor Alpha Autoantibodies, FRAA), שעשויים להפריע להובלת פולאט (כולל מעבר דרך מחסום דם–מוח).2
FRAT® היא בדיקת דם שנועדה לזהות את הנוגדנים העצמיים הללו, והיא דוגמה ברורה לקבלת החלטות מונחית-סמנים ביולוגיים: במקום “לנסות ולראות”, ניתן לעיתים לזהות תת-קבוצה ביולוגית שעשויה להיות בסבירות גבוהה יותר להגיב—רפואה מותאמת אישית בפועל. אם ילד יוצא חיובי ל-FRAA, יש לו סיכוי גבוה מאוד לתגובה חיובית ללויקובורין.
חשוב גם לציין: בטיפול בלויקובורין, תגובה מוצלחת לעיתים קרובות מחייבת בדיקה של סמנים ביולוגיים נוספים ומתן התערבויות לבעיות נלוות (למשל אפילפסיה, בעיות גסטרו או בעיות מיטוכונדריאליות) שייתכן שגם מהן הילד סובל. למידע נוסף, ראה את הוידאו למטה.
על אילו שיפורים משפחות מדווחות לרוב?
השינויים המדוברים והנחקרים ביותר עם לויקובורין קשורים לדיבור, לשפה ולתקשורת—למשל, יותר שפה ספונטנית, יותר ניסיונות לתקשר, ושיפור בדיאלוג. בעבודתו של ד״ר פריי בנושא ביולוגיית פולאט באוטיזם, שיפורים בתקשורת הם מוטיב מרכזי, והסקירה הקצרה (mini-review) שלו ב-Frontiers דנה באופן ספציפי ב-FRAA, בהובלת פולאט, ובדפוסי תגובה באוטיזם.2 למידע נוסף, צפו בסרטון שלמטה.
בווידאו למעלה: ראיון ישראלי ראשון ובלעדי עם ד"ר ריצ׳ארד פריי, נוירולוג ילדים וחוקר אוטיזם בינלאומי, בנושא חומצה פולינית, לוקובורין ואוטיזם. ד"ר פריי מתמקד בהיבטים הביולוגיים של אוטיזם, כולל מסלולי פולאט, מערכת החיסון, מטבוליזם ותפקוד מיטוכונדריאלי.
סיכום
במובנים רבים, לויקובורין ובדיקת FRAT® ממחישים את הכיוון שאליו הטיפול ב-ASD צריך להתקדם: מעבר מגישה של “מידה אחת מתאימה לכולם” לעבר החלטות אישיות המבוססות על סמנים ביולוגיים. גוף העבודות של ד״ר פריי מדגיש מסגרת עבודה מעשית: לזהות תת-קבוצה בעלת רלוונטיות ביולוגית (כגון ילדים עם FRAA), לבחור התערבות ממוקדת לדיון עם קלינאי/ת, ולעקוב אחר תוצאות באמצעות מטרות ברורות (לעיתים קרובות—תקשורת). זו בדיוק הסיבה ש-Cell-El משקיעה בפיתוח סמנים ביולוגיים ל-ASD—לא רק כדי לתמוך באבחון, אלא כדי לאפשר את הצעד הבא: רפואה מותאמת אישית, שבה ביולוגיה מדידה מסייעת להכווין אילו אפשרויות הן בסבירות הגבוהה ביותר להיות שוות בחינה עבור ילד מסוים.
1. שימו לב: פוסט בלוג זה ממשיך את הפוסט הקודם שלנו, שבו הוצגה הרצאתו של מנכ״ל צל-אל בע"מ, ד״ר פרד סמואלס, בנושא סמנים ביולוגיים בדם באוטיזם בכנס סינכרוני. שימו לב כי ד״ר פריי (Dr. Richard Frye), שעבודתו מסוכמת להלן, הציג את מחקרו באותו כנס.
הדפסה מחדש של חלק נוסף מעבודתו של ד״ר פריי מופיעה גם במאמר Frontiers בתוך ספר ה-Frontiers Autism (עמודים 48–56), שמאוחסן על ידי צל-אל: "הפרעות על הספקטרום האוטיסטי (ASD) – חיפוש אחר הבסיס הביולוגי לתסמינים התנהגותיים ולמטרות טיפוליות חדשות"
2. Blocking and Binding Folate Receptor Alpha Autoantibodies Identify Novel Autism Spectrum Disorder Subgroups
מחברים: ריצ’רד אי. פריי, ליאנה דלהיי, ג’ון סלטרי ואחרים.פרסום: Frontiers in Neuroscience, 9 במרץ 2016.
עזרו לנו לעזור לכם
כלים אבחוניים טובים יותר עבור ASD המבוססים על ביומרקרים אובייקטיביים הנמדדים במעבדה עשוים לאפשר לחוקרים ולרופאים להעניק טיפול מדויק יותר ומותאם אישית. גם אתם יכולים לחולל שינוי בחייהם של ילדים עם ASD ומשפחותיהם על ידי הצטרפות למחקר של צל-אל. צל-אל מגייסת אמהות וילדיהן בגילאי 10-18 חודשים אשר לא אובחנו עם ASD, אך יש להם אח או אחות שאובחנו עם ASD.
יש ליצור קשר עם לאה בדוא"ל [email protected] או למלא את הטופס כדי לגלות אם אתם מתאימים להשתתפות במחקר הדיאגנוסטי שלנו. אנא ספרו לעוד אנשים על המחקר של צל-אל. שיתוף המידע על המחקר שלנו יאפשר לכלי האבחוני החשוב, המבוסס על ביומרקרים, להשתלב מהר ככל האפשר באפשרויות הטיפול באוטיזם.