חברת צל אל שואפת לשפר את כלי האבחנה ל- ASD. הגישה שלנו התרחבה לניתוח סמנים ביולוגיים פרוטאומיים (חלבונים) כדרך לזהות ASD אצל ילדים צעירים יותר. חוקרי Cell-El סבורים כי לגישה זו יש פוטנציאל לשפר את תוצאות הטיפול.
הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD) מופיעות בדרכים רבות ברמות חומרה שונות. כיוון שתכונות ההפרעה מאוד מגוונות, סביר להניח שיש גורמים רבים ל-ASD. הגורמים עשויים לכלול מוטציות גנטיות, בעיות במערכת החיסון, הפרעות במיקרוביום ועוד.
אמנם אין כרגע טיפולים ביו- רפואיים מאושרים ל-ASD, תארו לעצמכם אם היו. האם תרצו שילדכם יטופל בפרוטוקול שאחיד לכולם (one size fits all)? או האם עדיף להתאים תוכנית טיפול ספציפית לגורם השורשי של מחלתם? רפואה מדויקת/ אישית, יכולה לשמש להתאמה אישית של טיפול על סמך כמה דברים. כגון: הגנטיקה של המטופל, סמנים ביולוגיים של חלבונים, פרופיל חיסוני, סביבה, גיל, מין וגורמים אחרים. לפני תכנון פרוטוקול טיפול, הרופא המטפל יוכל להשתמש בבדיקות אבחון הכוללות: אבחון מולקולרי, פרוטאומיקה, הדמיה או ניתוח תאי, כדי להגדיר לאיזו תת-קבוצה שייך המטופל.
אחת הדוגמאות הראשונות לכוחה של רפואה מותאמת אישית הייתה גילוי גנים שונים של סרטן השד. בתחילה כל החולים בסרטן השד קיבלו ®Herceptin וחולים רבים לא הגיבו היטב. לאחר מכן, יזמו החוקרים בדיקה לאיתור ביטוי יתר של הגן HER-21. הדבר אפשר לרופאים להבין אילו מטופלים ירוויחו מטיפול ב®Herceptin. כתוצאה מכך, מחלה קטלנית הפכה עבור תת-קבוצה זו של חולים למחלה עם שיעור ריפוי של עד 85%.
אע"פ שהדבר מסובך הרבה יותר מבדיקת ביטוי יתר של גן אחד כמו בסרטן השד, חוקרים רבים חוקרים את גישת הרפואה המותאמת אישית לאבחון וטיפול ב-ASD. הם מתחילים לזהות סמנים ביולוגיים והתחום מתחיל להתקדם2.
החיפוש אחר סמנים גנטיים, חלבונים, וסמנים ביולוגיים אחרים יכול להוביל לאבחון מוקדם יותר וטיפולים תרופתיים מותאמים. וכתוצאה מכך, יכול לאפשר התערבות מוקדמת יותר ושיפור הטיפול בחולים. לדוגמה, סקירות ספרות בטיפול בתאי גזע ל4,3ASD העלו כי רק חלק מהמטופלים מושפעים חיובי. אם כמו במקרה של ®Herceptin, חוקרים יוכלו לסנן ילדים עם ASD עם סיכוי גבוה להפיק תועלת מטיפול בתאי גזע, סביר להניח שרמת ההצלחה תגדל.
עזרו לנו לעזור לכם
כלים אבחוניים טובים יותר עבור ASD המבוססים על ביומרקרים אובייקטיביים הנמדדים במעבדה עשוים לאפשר לחוקרים ולרופאים להעניק טיפול מדויק יותר ומותאם אישית. גם אתם יכולים לחולל שינוי בחייהם של ילדים עם ASD ומשפחותיהם על ידי הצטרפות למחקר של צל-אל. צל-אל מגייסת משתתפים לשתי קבוצות חדשות במחקר שלנו. אנו מגייסים אמהות וילדיהן בגילאי 10-19 חודשים אשר לא אובחנו עם ASD, אך יש להם אח או אחות שאובחנו עם ASD. כמו כן, צל-אל מגייסת ילדים שאובחנו עם ASD בגילאי שנתיים עד 18 שנים, אשר הוריהם מתכננים להעניק להם טיפול במרפאה פרטית המציעה טיפול בתאי גזע עבור ASD.
יש ליצור קשר עם לאה בדוא"ל [email protected] או למלא את הטופס כדי לגלות אם אתם מתאימים להשתתפות במחקר הדיאגנוסטי שלנו. אנא ספרו לעוד אנשים על המחקר של צל-אל. שיתוף המידע על המחקר שלנו יאפשר לכלי האבחוני החשוב, המבוסס על ביומרקרים, להשתלב מהר ככל האפשר באפשרויות הטיפול באוטיזם.
חדש חדש – אנא מלאו את הסקר של Cell-El (כ4 דק’) בנוגע לכלי אבחון חדש פוטנציאלי עבור ASD.
Footnotes
1) Herceptin®, a monoclonal antibody to human epidermal growth factor receptor-2, which is a protein that is overly expressed in 20 – 30% of breast cancer patients. Sawyers, CL Cell 179, 2019 Herceptin: A first assault on Oncogenes that launched a revolution https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)30946-8.pdf
2) Kostic, A and Buxbaum JD Neuron, 109, 2021 p2212 – 2215 The Promise of Precision Medicine in Autism https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0896627321004669#:~:text=Precision%2Dmedicine%2Ddriven%20diagnostic%20and,with%20improved%20long%2Dterm%20prognosis.
3) Qu, J., etal Frontiers in Pediatrics 10, 3389 (2022) Efficacy and Safety of Stem Cell Therapy in children with ASD. A systematic review and meta-analysis https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.897398/full
4) Villareal-Martinez, L., etal Stem Cell Reviews and Reports 18, 155 (2022) Stem Cell therapy in the treatment of patients with ASD: A systematic review and meta-analysis https://link.springer.com/article/10.1007/s12015-021-10257-0