אחד הממצאים המרכזיים קשור לקבוצת מולקולות הנקראות פורינים (Purines) – אבני הבניין של ה-DNA, המשמשות גם כשליחים כימיים במוח. אצל ילדים עם התפתחות תקינה מתרחש תהליך חשוב בין הלידה לגיל חמש: האיתות המוחי עובר בהדרגה ממצב של עוררות גבוהה למצב מאוזן ורגוע יותר. זהו חלק מהאופן שבו ילדים לומדים לווסת את עצמם.

צוות המחקר של ד"ר נביו מצא עדויות לכך שמערכת האיתות של הפורינים כבר הייתה שונה בלידה אצל תינוקות שפיתחו בהמשך אוטיזם. עד גיל חמש, ההבדל נעשה בולט אף יותר. אצל ילדים עם התפתחות תקינה, רשת הפורינים עוברת ארגון מחדש משמעותי במהלך ההתפתחות, המסייע בוויסות התקשורת בין התאים. אצל ילדים עם אוטיזם נראה כי תהליך ההבשלה הזה אינו מושלם, דבר המרמז כי ההבדלים הביולוגיים שנצפו כבר בלידה עשויים להימשך לאורך שנות הילדות המוקדמות.

במקום להשלים את תהליך ההבשלה ההתפתחותי שנצפה אצל ילדים עם התפתחות תקינה, נראה כי מערכת האיתות של הפורינים אצל ילדים עם אוטיזם נשארת במצב מעורר יותר. ייתכן שהדבר מסביר מדוע ילדים רבים עם אוטיזם חווים רעשים חזקים, אורות בוהקים או שינויים בלתי צפויים בשגרה בעוצמה רבה יותר מילדים אחרים. המוח שלהם אינו "פגום"; אלא שהמערכות הביולוגיות שאמורות לסייע לווסת ולאזן את התגובה לגירויים מתפתחות באופן שונה כבר בשלבים מוקדמים מאוד של החיים.

החוקרים מצאו גם כי לילדים עם אוטיזם היו רמות נמוכות יותר של כמה מולקולות מגנות – נוגדי חמצון טבעיים ו"אנשי התחזוקה" של התא, כגון גלוטתיון (Glutathione) ו-CoQ10 – לצד רמות גבוהות יותר של חומרים הקשורים למצבי דחק. מצב דחק כרוני זה, שהחוקרים מכנים "תגובת סכנת התא" (Cell Danger Response – CDR), נראה כחלק מרכזי במה שמשתבש באוטיזם – לא גן יחיד פגום, אלא מערכת שנותרה תקועה במצב של אזעקה. החלק המעודד הוא שמערכות ניתן לאפס. כיום נבחנים בניסויים קליניים מספר טיפולים ניסיוניים המכוונים בדיוק למסלול זה.

האם ניתן לזהות אוטיזם מוקדם יותר מגיל האבחון המקובל כיום? האם הורים יכולים לדעת כבר בינקות אם לילדם יש אוטיזם? חוקרים, ובהם גם צוות צל-אל, פועלים כדי לענות על שאלות אלו. הטכנולוגיה מבוססת הבינה המלאכותית של צל-אל מנתחת פאנל של סמנים ביולוגיים חלבוניים (proteomic) המבוססים על בדיקת דם, כדי לזהות דפוסים המבדילים בין ילדים עם אוטיזם לבין בני גילם בעלי התפתחות תקינה. כדי להבין טוב יותר את ההבדלים הללו ואת האופן שבו אוטיזם עשוי להתבטא בתאים כבר בגיל צעיר, הרחיבה צל-אל את המחקר כך שיכלול גם תינוקות שלא אובחנו עם אוטיזם, אך הם אחים או אחיות של ילדים עם אוטיזם. אם יש לכם ילד העונה על הקריטריונים להשתתפות במחקר התינוקות של צל-אל, נשמח אם תיצרו קשר עם לאה – [email protected].