הארכיטקטורות הגנטיות של ציר המעי–מוח–מערכת החיסון באוטיזם

בחלק הראשון של סדרת הבלוג של צל-אל בע"מ בנושא המיקרוביום, סקרנו את העדויות ההולכות ומתרבות לקשר בין המיקרוביום של המעי לבין הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD), כולל תסמינים במערכת העיכול, שינויים במגוון המיקרוביאלי וחוסר איזון במערכת החיסון. כמו כן, דנו בהתעניינותה של צל-אל בע"מ בתחום זה באמצעות מחקרים שבחנו את הרכב המיקרוביום במעי אצל אחים תינוקות של ילדים עם ASD, וכן את השינויים במיקרוביום של ילדים עם ASD לפני ואחרי טיפול בתאי גזע.

ככל שמדע המיקרוביום מתקדם, החוקרים חושפים גורם חשוב נוסף: הגנים שלנו עשויים להשפיע על המיקרוביום עצמו. מחקר חדש שפורסם בכתב העת Nature Genetics זיהה מספר גורמים גנטיים אנושיים המשפיעים על סוגי המיקרואורגניזמים המשגשגים במעי, כולל גנים המעורבים בוויסות מערכת החיסון, בתפקוד מחסום המעי, בייצור ריר (מוקוס) ובחילוף החומרים.

ממצאים אלה רלוונטיים במיוחד ל-ASD משום שהם מצביעים על כך שהבדלים במיקרוביום אינם נובעים רק מתזונה, מהסביבה או מאורח החיים. ייתכן שגם הגנטיקה מסייעת לקבוע כיצד המיקרוביום מתפתח, כיצד הוא פועל וכיצד הוא מקיים אינטראקציה עם מערכת החיסון ועם המוח.

אסטרטגיות עתידיות עשויות לשלב ניתוח מיקרוביום, מידע גנטי, אפיון מערכת החיסון וסמנים מטבוליים, כדי להבין טוב יותר את הביולוגיה הייחודית של כל אדם.

חוקרים בוחנים כיום לא רק אילו חיידקים קיימים במעי, אלא גם מה אותם מיקרואורגניזמים עושים בפועל. מטבוליטים המיוצרים על ידי המיקרוביום יכולים להשפיע על תהליכי דלקת, ויסות מערכת החיסון, איתות בין-תאי ותקשורת בין המעי למוח. מספר מחקרים זיהו הבדלים במטבוליטים שמקורם במיקרוביום ובהרכב הקהילות המיקרוביאליות אצל אנשים עם ASD, דבר המצביע על כך שתפקוד המיקרוביום עשוי להיות חשוב לא פחות מהרכבו.

אחת המשמעויות המרכזיות של ממצאים אלה היא שייתכן שאין פרופיל מיקרוביום יחיד המאפיין ASD, ואין התערבות טיפולית אחת המתאימה לכל אדם. אם הגנטיקה משפיעה על המיקרוביום, היא עשויה גם להסביר מדוע אנשים מגיבים באופן שונה לשינויים תזונתיים, לפרוביוטיקה, לטיפולים מבוססי מיקרוביום, לטיפולים בתאי גזע ולגישות טיפוליות חדשניות נוספות.

צל-אל מביטה קדימה. אסטרטגיות עתידיות עשויות לשלב ניתוח מיקרוביום, מידע גנטי, אפיון מערכת החיסון וסמנים מטבוליים, כדי להבין טוב יותר את הביולוגיה הייחודית של כל אדם. אף שהקשר בין גנטיקה, המיקרוביום ו-ASD עדיין נמצא בשלבי מחקר, העדויות ממשיכות לתמוך בתפקידו החשוב של המעי בבריאות האדם, בהתפתחות הנוירולוגית ובפיתוח גישות טיפול מותאמות אישית.

עזרו לנו לעזור לכם

כלים אבחוניים טובים יותר עבור ASD המבוססים על ביומרקרים אובייקטיביים הנמדדים במעבדה עשוים לאפשר לחוקרים ולרופאים להעניק טיפול מדויק יותר ומותאם אישית. גם אתם יכולים לחולל שינוי בחייהם של ילדים עם ASD ומשפחותיהם על ידי הצטרפות למחקר של צל-אל. צל-אל מגייסתקבוצות המחקר הבאות: תינוקות בסיכון גבוה ואימותיהם; ילדים בגילאי 2–12 עם התפתחות טיפוסית או עם אוטיזם; וילדים ובני נוער בגילאי 2–18 לפני ואחרי טיפול בתאי גזע (SCT).  שימו לב: בשלב זה אנו מגייסים משתתפים המתגוררים בישראל בלבד.

יש ליצור קשר עם לאה בדוא"ל [email protected] או למלא את הטופס כדי לגלות אם אתם מתאימים להשתתפות במחקר הדיאגנוסטי שלנו. אנא ספרו לעוד אנשים על המחקר של צל-אל. שיתוף המידע על המחקר שלנו יאפשר לכלי האבחוני החשוב, המבוסס על ביומרקרים, להשתלב מהר ככל האפשר באפשרויות הטיפול באוטיזם.


הבהרה: תוכן זה נועד למטרות מידע בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי או המלצה טיפולית. טיפולי צל-אל בע"מ אינה ממליצה על טיפולים מסוימים המוזכרים בתוכן זה. בכל החלטה רפואית יש להיוועץ באנשי מקצוע מוסמכים בתחום הבריאות. קרא עוד

References

  1. Moksnes MR, Coward E, Nethander M, et al. The HUNT study identifies host genetic factors reproducibly associated with human gut microbiota composition. Nature Genetics. 2026;58:530–539. https://doi.org/10.1038/s41588-026-02502-4.
  2. Yap CX, Henders AK, Alvares GA, et al. Autism-related dietary preferences mediate autism-gut microbiome associations. Cell. 2021;184(24):5916–5931.e17. https://doi.org/10.1016/j.cell.2021.10.015.
  3. Needham BD, Adame MD, Serena G, et al. Plasma and Fecal Metabolite Profiles in Autism Spectrum Disorder. Biological Psychiatry. 2021;89(5):451–462. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2020.09.025.
  4. אינפוגרפיקה: המחשה בסיוע בינה מלאכותית המבוססת על הספרות המדעית המוזכרת לעיל.